產品介紹
● 杰優惠覆蓋常見泌尿系統腫瘤(膀胱癌、腎癌、輸尿管癌等)
● 檢測與泌尿系統腫瘤密切相關的257個基因的全外顯子及部分內含子
● 涵蓋目前已獲FDA/NMPA批準的泌尿腫瘤的相關靶向藥物、免疫自療藥物及各種正在臨床試驗的藥物
● 一次檢測為腫瘤患者制定精準治療方案,提供最為全面的輔助參考信息,提供遺傳風險預警信息
● 包含目前泌尿系統腫瘤密切相關的靶向相關基因、免疫相關基因、化療相關基因、遺傳相關基因和關鍵信號通路基因
臨床意義
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靶 向
覆蓋膀胱癌/腎癌等泌尿系統腫瘤獲批靶向藥物,以及常見信號通路(如PI3K/AKT、RTK/MAPK及染色質量塑等),明確耐藥機制,為患者提供精準靶向用藥。
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免 疫
微衛星不穩定(MSI),DDR損傷修復通路,包括MMR基因,預測免疫檢查點抑制劑療效。
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化 療
精準檢測化療用藥有效性及毒副作用的相關基因,指導化療用藥,幫助優化化療方案。
產品特性
專業
● 整合國內診療規范/指南/共識,最新NCCN、EAU、ESMO、ASCO、CSCO等時新指南/共識;涵蓋COSMIC、TCGA、OncoKB等權威數據庫收錄、及權威研究進展發表的基因,全面檢測相關基因的外顯子及重要內含子區域;
全面
● 覆蓋膀胱癌、腎癌、前列腺癌、睪丸癌等泌尿系統腫瘤分子分型、靶向治療、免疫治療、遺傳風險、預后評估等相關的257個基因,檢測包括:基因點突變、基因融合突變、插入缺失(Indel)、拷貝數變異(CNV)等,精準分析MSI、dMMR指導免疫治療;
精準
● 同步檢測腫瘤組織DNA、血液白細胞gDNA,精準分析胚系變異,血液ctDNA測序深度:10000X;組織DNA測序深度:2000X;靈敏度0.5%;生信分析軟件:國際主流通用軟件+自主分析流程;全流程質控:樣本、DNA、文庫、測序等全流程質控;
探索
● 基因檢測精準診療覆蓋NMPA、FDA批準上市的抗腫瘤藥物之外,涵蓋現有的大型臨床試驗研究,為臨床提供更多、更具有參考性的輔助診療價值。
適用人群
1、無法行手術需要綜合治療的晚期/轉移性/復發患者
2、需要制定個體化靶向藥物治療方案的患者
3、需要進行免疫治療、評估免疫療效的晚期/轉移性患者
4、需要制定化療方案的患者,評估化療療效及毒副作用
5、需要明確腫瘤分子分型,輔助判斷病理分型、預后判斷等患者
6、既往靶向治療治療失敗/耐藥,希望明確耐藥機制或更換治療方案的患者
7、初診年齡小,尤其≤50歲或具有癌癥家族史,需要明確遺傳風險的患者
樣本要求及檢測周期
樣本類型
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樣本要求
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采樣要求
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運輸方式
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檢測周期
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組織
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組織切片10-15張,或蠟塊,或福爾馬林固定后新鮮組織
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腫瘤細胞占比≥10%,切片厚度5μm,新鮮組織≥50mg
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常溫運輸
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10個工作日
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血液
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10ml靜脈血
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STRECK管采集保存
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備注:組織樣本檢測外周血對照意義
● 幫助區分腫瘤體系突變和胚系突變
● 提供胚系突變信息,揭示可遺傳的家族腫瘤風險