石瑞清? 是結合OMIM、Clinvar數據庫、EAU指南、權威文獻等，專為遺傳性泌尿系統結石（尿石癥）而設計的NGS58基因Panel，精準檢測58個基因的全外顯子區域的點突變、插入缺失（indel）等。

根據EAU2019年最新指南《Urolithiasis》中明確的由遺傳決定的結石包括：

黃嘌呤尿癥	常染色體隱性遺傳（AR）
囊性纖維化	常染色體隱性遺傳（AR）
Lesch-Nyhan綜合征	X連鎖隱性遺傳（XLR）
原發性高草酸尿癥（PH）	常染色體隱性遺傳（AR）
2、8-二羥基腎上腺素黃嘌呤尿癥	常染色體隱性遺傳（AR）
胱氨酸尿癥（A，B和AB型）	常染色體顯性(AD)/常染色體隱性遺傳（AR）
I型腎小管性酸中毒（PTA）	常染色體顯性(AD)/常染色體隱性遺傳（AR）

此外，與尿石癥有關的遺傳性疾病還包括兒童/成人多囊腎、家族性高鈣血癥、腎小管酸中毒、家族性低尿酸血癥等。

石瑞清? 遺傳性尿石癥58基因檢測，輔助臨床醫生進行基因診斷、遺傳咨詢，尤其臨床不典型、檢測結果不確定的患者進行分子診斷，從而制定尿石癥個性化治療、監測、預防方案。
遺傳風險評估：評估是否為遺傳因素導致的遺傳性尿石癥/家族性疾病，及早確診、對癥治療，并預測后代患病風險
輔助臨床診斷：生化、影像、分子技術聯合診斷，尤其針對臨床不典型、檢測結果不確定的患者
鑒別診斷：遺傳性尿石癥致病基因鑒定，壓型識別，輔助制定針對性診療方案

專 業
● 根據國際權威數據庫及最新研究，專為遺傳性泌尿系統結石設計
全 面
● 覆蓋國內外已知的與腎結石、膀胱結石、尿路結石相關疾病的重要基因
精 準
● 已知致病基因的全部外顯子區域SNP、InDel等多種變異,平均有效測序深度1000×、專業生信分析及報告出具

樣本類型	采集要求	保存要求	遞送要求	檢測周期
外周血（EDTA采血管）	按照標準外周血采集操作規范進行, 成人不低于2ml 嬰幼兒不低于1ml 充分顛倒混勻，避免凝固	＜1周：2-8℃保存 ＜6個月：-20℃保存 ＞6個月：-80℃保存	常溫遞送	7-10個工作